PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Erfelijke hemochromatose: van Kelten en ijzeren tijdperk tot genetische diagnose
Author(s): VAN VLIERBERGHE H, MESSIAEN L, HAUTEKEETE M, ELEWAUT A, DE PAEPE A, , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 2   Date: 1999   
Pages: 143-147
DOI: 10.2143/TVG.55.2.5000331

Abstract :
Erfelijke hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening. Het aantal dragers in België wordt geschat op ongeveer 1 miljoen, het aantal patiënten met hemochromatose op ongeveer 50 000. Onbehandeld heeft de aandoening een belangrijke morbiditeit en mortaliteit. Indien een correcte behandeling wordt ingesteld voor orgaanschade voorkomt, heeft de patiënt een normale levensverwachting.

Sedert de ontdekking van het hemochromatosegen (HLA-H- of HFE-gen) door Feder et al. in 1996, is het mogelijk door een eenvoudige moleculaire test patiënten en dragers van de aandoening accuraat op te sporen. In de meerderheid van de patiënten gaat het om eenzelfde mutatie, namelijk een substitutie van cysteïne naar tyrosine op positie 282 van het HFE-gen (Cys282Tyr).





Geen abstract

download article




34.228.115.216.