PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Chromosomale afwijkingen in dysmorfogenese. Een multidisciplinaire zoektocht naar de fundamentele processen tijdens onze embryonale ontwikkeling
Author(s): GROENEN P, DEBEER P, VAN ESCH H, DEVRIENDT K, FRIJNS JP, VAN DE VEN WJM, , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 8   Date: 1999   
Pages: 601-608
DOI: 10.2143/TVG.55.8.5000420

Abstract :
Erfelijke of congenitale afwijkingen zijn onder te verdelen in diverse categorieën. Bij ongeveer 0,6% van de nieuwgeborenen kunnen chromosomale afwijkingen worden vastgesteld. Deze afwijkingen kunnen wisselen van chromosoomduplicaties, volledige herrangschikking van twee of meerdere chromosomen tot deleties van hele chromosomale regio's.

Steeds vaker blijken er tussen bepaalde frequent voorkomende dysmorfologieën en chromosomale afwijkingen overeenkomsten te bestaan. In veel gevallen gaat het echter om unieke chromosomale afwijkingen geassocieerd met een dysmorfie.

Met behulp van de huidige kennis op het gebied van de moleculaire genetica wordt het steeds eenvoudiger om de directe oorzaken van de dysmorfie op te sporen. De resultaten hiervan zijn zowel voor de kennis van de fundamentele processen van onze embryonale ontwikkeling als voor klinische toepassingen van groot belang.

Aan de hand van een aantal voorbeelden uit de praktijk zal getracht worden een beeld te schetsen hoe de moderne moleculair- en celbiologische technieken een bijdrage leveren tot een beter inzicht in de etiologie van de dysmorfie als ook de menselijke embryogenese.





Geen abstract

download article




54.163.213.149.