PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Hemochromatose: een vaak miskende ziekte
Author(s): VAN STEENBERGEN W, MATTHIJS G, CASSIMAN JJ, FEVERY J, , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 11   Date: 1999   
Pages: 826-839
DOI: 10.2143/TVG.55.11.5000466

Abstract :
De volwassen vorm van hereditaire hemochromatose wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde abnormaal hoge gastro-intestinale absorptie van ijzer. De genetische aanleg kan teruggebracht worden tot mutaties in het normale hemochromatosegen, het HFE-gen. De belangrijkste mutatie in dit gen, de zogenaamde C282Y-mutatie, leidt tot een progressieve stapeling van ijzer in verschillende organen. De belangrijkste aangetaste orgaansystemen zijn lever, pancreas, hart, gewrichten, hypofyse en testes, hetgeen kan leiden tot cirrose en leverkanker, diabetes mellitus, hartdecompensatie, gewrichtspijnen en primaire of secundaire gonadale insufficiëntie. De diagnose van hemochromatose berust vooral op het aantonen van een verhoogde ijzervoorraad in het lichaam aan de hand van een transferrinesaturatie van meer dan 45% en van een verhoogde serumferritineconcentratie. De homozygote aanwezigheid van twee C282Y-mutaties bevestigt de diagnose. De behandeling van hemochromatose bestaat uit wekelijkse aderlatingen van 500 ml bloed tot de transferrinesaturatie herleid is tot beneden de 45% en de serumferritineconcentratie tot beneden de 50 µg/l. Daarna zijn 4 tot 6 onderhoudsbehandelingen per jaar aangewezen om nieuwe ijzerstapeling te voorkomen.





Geen abstract

download article




54.198.246.164.