PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Genetische oorzaken van cholestase en icterus
Author(s): VAN STEENBERGEN W, FEVERY J, , , , , , , , , , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 56    Issue: 12   Date: 2000   
Pages: 937-944
DOI: 10.2143/TVG.56.12.5000787

Abstract :
Nieuwe inzichten in de moleculaire mechanismen en de genetische aspecten van de galsecretie betekenen een belangrijke vooruitgang bij het begrijpen van een aantal cholestatische pathologie├źn. Twee transporteiwitten, het P-type ATP-ase en de "bile salt export pump" of BSEP, spelen een belangrijke rol bij de hepatocellulaire secretie van galzouten.

Mutaties in het gen, coderend voor het P-type ATP-ase, zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Byler (PFIC-1) en voor de benigne recurrente intrahepatische cholestase bij de volwassene. Mutaties in het BSEP-gen leiden tot het syndroom van Byler of PFIC-2. PFIC-1 en -2 zijn cholestatische aandoeningen, gekenmerkt door normale waarden van gamma-GT in het bloed, die optreden gedurende de eerste levensmaanden en snel evolueren naar cirrose en leverfalen.

MDR-3 is verantwoordelijk voor het transport van fosfolipiden. Mutaties in het gen coderend voor MDR-3 leiden eveneens tot cholestase bij jonge kinderen, doch met hoge gamma-GT-waarden.

Vrouwen met een heterozygotie voor de MDR-3-mutatie vertonen aanleg voor intrahepatische cholestase tijdens de zwangerschap.

Het syndroom van Dubin-Johnson wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de "canalicular multispecific organic anion transporter" (cMOAT) die instaat voor de canaliculaire secretie van geconjugeerd bilirubine.





Geen abstract

download article




54.162.151.77.