PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
next article in this issue  

Document Details :

Title: Hereditaire pancreatitis
Author(s): VAN STEENBERGEN W, FEVERY J
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 58    Issue: 9   Date: 2002   
Pages: 581-588
DOI: 10.2143/TVG.58.9.5001320

Abstract :
Vaak wordt bij een patiënt met acute recidiverende pancreatitis of met chronische pancreatitis geen duidelijke oorzaak gevonden. De laatste jaren is er meer inzicht gekomen in de mogelijke hereditaire oorsprong van dergelijk pancreaslijden.
Mutaties in het kationisch-trypsinogeengen leiden tot verminderde afbraak van intrapancreatisch geactiveerde trypsine. Dit leidt tot een dominant erfelijke "hereditaire" pancreatitis met tevens een belangrijk verhoogd risico op pancreascarcinoom.
Mutaties in het zogenaamd "serine protease inhibitor, Kazal type 1"-gen (SPINK1-gen) leiden tot verminderde remming van intrapancreatisch geactiveerde trypsine. Dit zou bepaalde patiënten gevoeliger maken voor het ontstaan van pancreatitis door een andere oorzaak zoals alcohol.
Ten slotte kunnen er in het zogenaamde "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-"(CFTR-) of mucoviscidosegen "lichte" mutaties voorkomen die kunnen aanleiding geven tot erfelijk bepaalde vormen van acute of chronische pancreatitis.
Het herkennen van dergelijke genetische invloeden laat toe de klachten van bepaalde patiënten te valideren, beschermt hen tegen stigmatiserende diagnosen zoals "alcoholische" pancreatitis, doch laat nog geen gerichte en specifieke behandelingswijze toe. Alcohol- en rookverbod is momenteel het belangrijkste preventief advies. Deze genetische stoornissen hebben ook geleid tot een beter inzicht in het ontstaan van pancreatitis.





Hereditary pancreatitis
Recent insights point to an important role of genetic factors as a cause of acute recurrent as well as of chronic pancreatitis.
Mutations in the cationic trypsinogen gene lead to a decreased degradation of trypsin which is activated in the pancreatic acinar cells. This may induce an early, intracellular activation of pancreatic enzymes and lead to clinical manifestations of a dominant form of "hereditary pancreatitis", including an increased risk of pancreatic cancer.
Mutations in the SPINK1 gene may contribute to a decreased inactivation of trypsin which is activated early on in the acinar cells. These mutations seem to make patients more vulnerable for other pancreas-damaging" agents such as alcohol.
Mild mutations in the CFTR-gene, which is responsible for the normal ductular secretion of bicarbonate and water, may lead to an acute recurrent or to chronic pancreatitis. In contrast with the severe mutations in this gene that cause pancreatic insufficiency, these mild mutations are characterized by pancreatic sufficiency.
A diagnosis of hereditary pancreatitis does not imply specific therapeutic measures. However, other risk factors for pancreatitis such as alcohol and smoking have to be avoided.

download article




54.226.73.255.