PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Etiologie en diagnostiek van epidermolysis bullosa
Author(s): MORREN MA, DEGREEF H, VAN DEN OORD J, DE VOS R, LEGIUS E
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 61    Issue: 12   Date: 2005   
Pages: 911-919
DOI: 10.2143/TVG.61.12.5002208

Abstract :
Hereditaire epidermolysis bullosa is een groep congenitale aandoeningen die veroorzaakt worden door een moleculair defect in de verankering van epiderm aan derm ter hoogte van de dermo-epidermale junctie. Bij de minste frictie of druk ontstaan hierdoor blaren en erosies.
De ernst en de uitgebreidheid van de aantasting wordt bepaald door het soort molecule dat defect is en door de mate van functieverlies van deze molecule.
Hoewel de huidsymptomen op de voorgrond staan, gaat het in de meest ernstige gevallen om een multiorgaanpathologie met vooral weerslag op gastro-intestinaal, respiratoir, orthopedisch, oftalmologisch en stomatologisch vlak. Op zuigelingenleeftijd vergt de aandoening een zeer specifieke aanpak. Bij dystrofische vormen bestaat vanaf de kinderleeftijd een risico van vergroeiingen en later van maligniteiten.
Een multidisciplinaire aanpak door een team van artsen en paramedici, die met deze zeldzame pathologie vertrouwd zijn, dringt zich bijgevolg op.





Etiology and diagnosis ofepidermolysis bullosa
Hereditary epidermolysis bullosa is a group of congenital diseases caused by a molecular defect in the anchorage of the epidermis to the dermis at the dermo-epidermal junction. As a result an excessive susceptibility of the epidermis and mucosae occurs to separate from the underlying tissues following mechanical trauma. The severity and extent of the disease depend on the localisation of the molecular defect and the degree of the loss of function of this molecule. Although skin symptoms are most prevalent, in the more serious cases a multi-organ pathology is present with gastro-intestinal, othopedic, ophthalmologic and stomatologic problems. At birth the need exists for a specific care for children with epidermolysis bullosa. In children, especially in the dystrophic subgroup, complicating “mitten deformities” are possible and later on skin malignancies may develop. With a multidisciplinary approach by a team of trained physicians and nurses the care of these patients can be improved.

download article




54.82.119.116.