PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Recente moleculaire inzichten in erfelijke borst- en ovariumkanker in België
Author(s): CLAES K, POPPE B, COENE I, MESSIAEN L, DE PAEPE A
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 61    Issue: 14-15   Date: 2005   
Pages: 1053-1060
DOI: 10.2143/TVG.61.14.5002236

Abstract :
In het genetisch advies in verband met het familiaal voorkomen van borstkanker is het in de eerste plaats belangrijk om op anamnestische basis een onderscheid te maken tussen het familiaal mammacarcinoom en het hereditair borst- en ovariumcarcinoom(HBOC)-syndroom.
In dit overzicht wordt besproken in welke families genetisch onderzoek het meest zinvol is. De hoogste mutatiedetectiefrequentie (~75%) werd waargenomen in families met HBOC. Aangezien in de Belgische populatie een aantal “founder”-mutaties aanwezig zijn, opent dit perspectieven op een snellere en goedkopere moleculaire test voor de Belgische borstkankerfamilies in de toekomst. Eens de mutatie geïdentificeerd in een familie, is het mogelijk om een predictief onderzoek aan te bieden aan familieleden om na te gaan wie een sterk verhoogd risico en wie het populatierisico heeft van borstkanker.
In een genetisch centrum gebeurt niet alleen de moleculaire test, maar wordt aan de mutatiedragers informatie verstrekt over de klinische aanbevelingen voor borstkankerpreventie. Verder worden individuen psychologisch begeleid vóór en na het eigenlijke genetisch onderzoek. Bij het counselen van families moet rekening gehouden worden met de eventuele aanwezigheid van fenokopieën, onvolledige penetrantie en segregatie van meer dan 1 mutatie in een familie. Ook een niet-informatief testresultaat moet goed geïnterpreteerd worden.





Recent molecular insights in hereditary breast and ovarian cancer in Belgium
One of the most significant risk factors to develop breast cancer is a family history of the disease. Based on family size, structure and age at onset, a distinction is made between “familial” and “hereditary” breast cancer, associated respectively with “low to moderate” and “high” breast cancer risk. About 10 years ago, two major breast cancer genes have been identified: BRCA1 and BRCA2.
In about 75% of Belgian hereditary breast and ovarian cancer families a BRCA mutation was detected and several founder mutations were identified. This finding may lead to the development of a cost-effective, rapid, limited molecular test. When a disease-causing mutation is identified in a family member, testing for that specific mutation can be offered to the other at risk individuals.
Genetic testing is a multi-step process; it does not only involve mutation analysis but also brings with it the responsability of provoking possible emotional distress as well as discussing appropriate clinical recommendations with persons carrying the mutation. When counselling, special attention has to be paid to several pitfalls: the presence of phenocopies, segregation of more than one mutation in a single family and incomplete penetrance. Families with a strong predisposition for breast/ovarian cancer with a negative test result may have mutations in another (not yet identified) gene or an alteration that cannot be detected with the techniques applied.

download article




3.91.157.213.