PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Dandy-walkermalformatie en ringchromosoom 13: een zeldzame associatie
Author(s): INDERADJAJA J, LOGGHE H, BOONE B, D'HAESE J, DECALUWE W, CAESAR A, MENTEN B, CORNETTE L
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 64    Issue: 24   Date: 2008   
Pages: 1250-1255
DOI: 10.2143/TVG.64.24.2000451

Abstract :
Bij een pasgeborene werd in het derde trimester van de zwangerschap de diagnose gesteld van dandy-walkermalformatie (DWM). Dit gebeurde op basis van een trias van infratentoriële afwijkingen: 1) cysteuze dilatatie van het vierde ventrikel, 2) hypoplasie van de cerebellaire vermis, en 3) vergroting van de fossa posterior. Daarenboven toonde prenataal echografisch nazicht een belangrijke asymmetrische supratentoriële hydrocefalie, microcefalie, een enkelvoudige nierarterie met afwezige linkernier en een symmetrische groeivertraging. Amniocentese kon trisomie 13, 18 en 21 uitsluiten (met behulp van de kwantitatieve fluorescentie-polymerasekettingreactietest (QF-PCR)).
Een postnatale MRI bevestigde de DWM, samengaand met een sterk afwijkende cerebrocorticale cytoarchitectuur. De geassocieerde multipele supratentoriële afwijkingen bij DWM leiden tot een dramatische neurologische uitkomst. Daarom werd in overleg met de ouders de intensieve behandeling gestaakt, waarna de patiënt overleed op levensdag 2.
Genetisch onderzoek toonde post factum de aanwezigheid van een ringchromosoom 13 (breekpunt in band 13q32.3), een uiterst zeldzame bevinding bij DWM. Aangezien dit een de-novoafwijking betrof, kon dan ook aan de jonge ouders met nog actieve kinderwens benadrukt worden dat de kans op herhaling minimaal is.
Deze casus is belangrijk daar correct pre- en postnatale advies de ernst en de etiologie van de afwijking kan aantonen. De uit te voeren onderzoeken bij een vermoeden van een fossa-posteriorabnormaliteit omhelzen dus 1) een grondig prenataal echografisch nazicht, 2) een amniocentese, 3) transfer naar een regionaal centrum waar een neonatale magnetische kernspinresonantie (MRI) en bijkomende onderzoeken kunnen gebeuren, en 4) aanvullend postnataal conventioneel én moleculair cytogenetisch onderzoek (comparatieve genomische hybridisatie(CGH)-array). Deze vier niveaus van diagnostiek moeten ondernomen worden in elke casus waar DWM vermoed wordt.





Dandy Walker malformation and ring chromosome 13: a rare association
We present a neonate born after a pregnancy with the prenatal diagnosis of a Dandy Walker Malformation (DWM) based on a triad of infratentorial cerebral anomalies: 1) cystic dilation of the fourth ventricle, 2) agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, and 3) enlargement of the posterior fossa. In addition, prenatal investigation demonstrated a significant asymmetrical supratentorial hydrocephaly, microcephaly, a single umbilical artery and an absent left kidney. Quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) after amniocentesis excluded trisomy 13, 18 and 21. Postnatal MRI findings confirmed the DWM and additional cerebrocortical cytoarchitectural anomalies. These associated anomalies predicted a seriously poor neurological outcome; thus intensive care was discontinued on day 2.
Post factum genetic analysis revealed a ring chromosome 13, which is rarely associated with DWM. As it involved a de novo abnormality, we were able to inform the parents that recurrence risk is minimal.
This case is important as correct pre- and postnatal counseling was only possible thanks to 1) a thorough prenatal ultrasound investigation as soon as an anomaly of the posterior fossa was suspected, 2) amniocentesis (QF-PCR), 3) transfer to a regional referral center where neonatal MRI and other investigations could explore associated anomalies, 4) postnatal conventional and molecular cytogenetic investigation, resulting in a diagnosis of ring chromosome 13 (with loss of 13q32.3-qter, a critical region for DWM). These four levels of diagnostics should be attempted in each case of suspected DWM.

download article




54.162.151.77.