PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Belang van het guthriekaartje bij de laattijdige diagnose van een congenitale cytomegalovirusinfectie
Author(s): KEYMEULEN A, VAN BIERVLIET JP, MEERSCHAUT V, MORTIER G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 63    Issue: 12   Date: 2007   
Pages: 574-577
DOI: 10.2143/TVG.63.12.2000107

Abstract :
Bij een meisje van 6 jaar met neonatale hypotonie, lichte mentale achterstand en unilateraal neurosensorieel gehoorverlies werd lange tijd gezocht naar de oorzaak hiervan. Zowel op neonatale leeftijd als in de daaropvolgende jaren werden verschillende diagnostische onderzoeken uitgevoerd, telkens met normaal resultaat.
Een MRI-onderzoek van de hersenen op 6-jarige leeftijd was uiteindelijk suggestief voor een congenitale cytomegalovirus(CMV)-infectie. Om dit te bewijzen werd een polymerasekettingreactietest uitgevoerd op bloed, afgenomen direct na de geboorte, en bewaard op het guthriekaartje. Met deze test kon men de diagnose van congenitale CMV-infectie bevestigen en de ouders geruststellen wat het herhalingsrisico betreft voor volgende zwangerschappen.
De polymerasekettingreactietest op bloed bewaard op guthriekaartjes is een zeer specifieke en sensitieve methode voor het bepalen van een congenitale infectie, zowel na de geboorte als op latere leeftijd wanneer zich dan symptomen voordoen.





Importance of the Guthrie card: retrospective diagnosis of congenital cytomegalovirus infection
The diagnosis of the disease in a 6-year-old girl with neonatal hypotonia, mild mental retardation and unilateral sensorineural hearing loss was delayed for many years until a MRI scan at this age revealed white matter lesions suggestive for a congenital CMV infection.
To prove the tentative diagnosis, a PCR test was performed on blood taken after birth and stored on the Guthrie card. This analysis revealed the presence of CMV-specific DNA sequences, thus confirming the diagnosis of a congenital CMV infection in the girl. The parents could be comforted regarding the recurrence risk for future pregnancies.
The polymerase chain reaction on blood stored on Guthrie cards is a very sensitive and specific test for the detection of congenital infections, as well immediately after birth as later on in life when symptoms become apparent.

download article




184.73.14.222.