PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Mogelijkheden en beperkingen van DNA-onderzoek in de klinische praktijk
Author(s): DEVRIENDT K
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 63    Issue: 17   Date: 2007   
Pages: 812-818
DOI: 10.2143/TVG.63.17.2000150

Abstract :
In de afgelopen jaren zijn de klinische toepassingen van DNA-diagnostiek enorm toegenomen. Dit is te danken aan het stijgend aantal aandoeningen waarvoor het oorzakelijke genetische defect geïdentificeerd werd, maar ook aan de nieuwe technologieën om mutaties op te sporen.
Toch moeten we ons bewust blijven van enkele belangrijke beperkingen waarmee rekening moet gehouden worden bij het invoeren van DNA-onderzoek in de praktijk. Aangezien DNA-onderzoek vaak zeer duur is, is het belangrijk om zich steeds te blijven afvragen wat het nut is voor de patiënt van een moleculaire diagnose.
In deze bijdrage wordt enkel de DNA-diagnostiek van constitutionele aandoeningen behandeld; verworven (oncologische) aandoeningen worden niet besproken.





Possibilities and limitations of DNA tests in clinical practice
In the past years, the clinical application of DNA tests has increased spectacularly, due to the increased number of disorders for which a genetic cause has been identified. Moreover, novel technologies allow a more efficient detection of mutations.
Still, one must be aware of major limitations in the introduction of DNA testing in clinical practice. Since these tests are often expensive, it remains important to evaluate in each instance the usefulness of a genetic test.
In this contribution, we limit ourselves to a discussion of DNA testing for constitutional disorders and not acquired (malignant) disorders.

download article




54.226.73.255.