PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: oorzaak van primaire amenorroe bij een 19-jarige patiënte
Author(s): HEGGERMONT W, STROEF F, DECKERS E, VLAEMYNCK G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 64    Issue: 14-15   Date: 2008   
Pages: 727-733
DOI: 10.2143/TVG.64.14-15.2000360

Abstract :
We bespreken het syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (mülleriaanse aplasie) naar aanleiding van primaire amenorroe bij een 19-jarige patiënte. Het MRKH-syndroom komt voor bij 1 op 4.500 à 5.000 vrouwen. Het zijn meestal geïsoleerde patiënten die zich aanmelden met primaire amenorroe. Ook familiale clusters met autosomaal dominante overerving zijn beschreven.
Congenitale afwezigheid van het bovenste twee derde van de vagina en de ganse uterus is het hoofdkenmerk van dit ziektebeeld, soms samengaand met unilaterale renale agenese of dysplasie en met skeletale malformaties (“Müllerian renal cervicodysplastic somite”(MURCS)-syndroom). Het embryologische deficit bij het MRKH-syndroom omvat agenese of hypoplasie van de beide ductus van Müller. Talrijke kandidaat-genen werden reeds onderzocht om een monogenetische oorsprong voor het MRKH-syndroom te vinden. De meest gangbare genhypothesen worden kort aangehaald.
De belangrijkste diagnostische onderzoeken omvatten hormoonanalysen, karyotypering en beeldvormende onderzoeken (radiografie, echografie en laparoscopie). De aandoening kan enkel symptomatisch behandeld worden. Men kan opteren voor een conservatieve aanpak (vaginale dilatatietechnieken) of een heelkundige benadering waarbij een neovagina gecreëerd wordt. De meest gebruikte heelkundige technieken worden kort besproken.
Overleg met de patiënte over de te kiezen behandeling is zeker aangewezen, naast psychologische ondersteuning (eventueel counseling). Verdere studies naar genetische oorzaak en optimale behandelingsmethoden zijn aangewezen.





The syndrome of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser provoking primary amenorrhoea in a 19-year-old patient
We report on the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (named also Müllerian aplasia) as the cause of a primary amenorrhoea in a 19-year-old patient. The MRKH syndrome is observed in 1 out of 4,500 to 5,000 women, usually presenting as individual cases with primary amenorrhoea. Still, family clusters following an autosomal dominant inheritance pattern have been described in the literature.
The principal features of this syndrome include a congenital absence of the upper two thirds of the vagina and a total agenesis of the uterus. Generally, the ovaries function properly. Sometimes the MRKH syndrome is associated with unilateral renal agenesis or dysplasia, as well as with skeletal malforma- tions (Müllerian Renal Cervicodysplastic Somite or MURCS syndrome).
The embryological deficit in MRKH syndrome comprises an agenesis or hypoplasia of both Müllerian ducts. Many genes are candidates for a monogenetic explanation of MRKH syndrome, the most frequently reported hypotheses being briefly summarized. Still, not a single one remains convincing. Important diagnostic investigations include extensive hormone analysis, karyotyping, and imaging studies (radiography, ultrasonography and diagnostic laparoscopic investigation).
Patients with MRKH syndrome display a totally normal hormonologic profile and a normal karyotype (46XX). The MRKH syndrome can only be treated symptomatically. A conservative approach (e.g. vaginal dilatation techniques) may be compared with a surgical treatment (construction of a neovagina). The commonly applied surgical techniques are briefly reported. All therapeutic options should be thoroughly discussed with the patient. Psychological support or counselling is recommended. Studies on genetic causes and/or optimal treatment procedures for MRKH syndrome should be initiated.

download article




100.25.214.89.