PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Nieuw inzicht in de pathogenese en behandeling van polycysteuze leverziekte
Author(s): BULTÉ K, HOLVOET A, AERTS R, PIRENNE J, NEVENS F
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 66    Issue: 14-15   Date: 2010   
Pages: 713-718
DOI: 10.2143/TVG.66.14-15.2000796

Abstract :
Polycysteuze leverziekte is een aandoening die zich kenmerkt door multipele biliaire cysten. Meestal komt dit voor in het kader van polycysteuze nierziekte (“autosomal dominant polycystic kidney disease”, ADPKD), doch ze kan ook – hoewel zelden – voorkomen als een entiteit op zich. Wanneer polycysteuze leverziekte voorkomt zonder polycysteuze nierziekte, wordt dit “polycystic liver disease” (PCLD) genoemd. Er zijn momenteel vier genen gelinkt aan polycysteuze leverziekte. Mutaties in de PKD1- en PKD2-genen zijn verantwoordelijk voor nagenoeg alle gevallen van gecombineerde nier- en levercysten. Mutaties in de PRKCSH- en SeC63-genen spelen een rol in geïsoleerde vormen van polycysteuze levers. De aandoening blijft meestal asymptomatisch tot ze zich manifesteert in de leeftijd tussen 40-60 jaar. Abdominale ongemakken zijn het meest voorkomende symptoom en ontstaan ten gevolge van verhoogde abdominale druk door lokale compressie. Plotse abdominale pijn is zeldzaam en wordt meestal veroorzaakt door een bloeding in de cyste. Er is een opvallend verschil in klinische presentatie tussen beide geslachten. Vrouwen vertonen een ernstiger klinisch beeld met meer en grotere cysten op jongere leeftijd. De diagnose vordt gesteld via beeldvormend onderzoek. Meestal zijn er geen biochemische afwijkingen en blijft, zelfs bij massieve aantasting, de synthesecapaciteit van de lever behouden. Er is een associatie met enerzijds aneurysma’s van cerebrale vaten en anderzijds mitralisklepprolaps. Heelkunde, en meer specifiek levertransplantatie voor massieve leverpolycystose, blijft de hoeksteen voor symptomatische patiënten. Een recente studie toont aan dat somatostatineanalogen een belangrijke afname van het levervolume kunnen geven en de levenskwaliteit van de patiënt significant kunnen verbeteren.





Pathogenesis and treatment of polycystic liver disease: new insights
Polycystic liver disease is a condition, characterized by multiple biliary cysts scattered throughout the liver. It is usually associated with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) but it may also occur as an isolated finding in a rarer genetically distinct disease. Mutations in PKD1 and PKD2 genes are responsible for almost all cases of hepatorenal polycystosis. Recent studies identified 2 separate genes, PRCKSH and SeC63 to be responsible for familial autosomal dominant polycystic liver disease (ADPLD).
In most cases polycystic liver disease is asymptomatic, but it may cause abdominal pain and distension due to gross hepatomegaly. Most patients maintain normal liver function. Liver transplantation is still the primary option for the small subset of patients who become incapacitated by massive liver enlargement. Recent studies revealed that medical treatment with somatostatin analogues reduces the liver volume and improves the subjective health perception.

download article




184.73.14.222.