PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Senior-lokensyndroom: een zeldzame oorzaak van blindheid en nierfalen. Casus en bespreking
Author(s): VERHOEVEN S, BOUMAN K, DE BOECK K, HELBERT M, HENDRICKX I, HOEBEN H, EENKHOORN V
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 67    Issue: 10   Date: 2011   
Pages: 509-511
DOI: 10.2143/TVG.67.10.2000973

Abstract :
Het senior-lokensyndroom (SLS) is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door de associatie van nefronoftisis en retinitis pigmentosa. SLS manifesteert zich meestal op jonge leeftijd en kent een heterogeen klinisch verloop. Nefronoftisis uit zich als progressief nierfalen, terwijl retinitis pigmentosa tot visuele stoornissen en blindheid kan leiden. SLS werd voor het eerst beschreven in 1961 door Senior en Loken. Sindsdien werden reeds meerdere onderzoeken verricht omtrent de onderliggende genetische mechanismen. Tot op heden werden enkele genloci geïdentificeerd. Al deze genen coderen voor proteïnen die betrokken zijn bij ciliaire celprocessen. Derhalve behoort SLS tot de aan nefronoftisis geassocieerde ciliopathieën. Ondanks de nieuwe inzichten in de pathogenese, bestaat er nog geen specifieke etiologische behandeling.
In dit artikel wordt de ziektegeschiedenis beschreven van een patiënte die geboren werd met congenitale retinitis pigmentosa met een zeer ernstige visuele handicap tot gevolg. Op 30-jarige leeftijd wordt nierinsufficiëntie vastgesteld en 4 jaar later wordt SLS gediagnosticeerd. Recente genetische screening bij deze patiënte toont een mutatie in het CEP290-gen, een van de voornaamste oorzaken van SLS. Voor zover wij weten is dit de eerste beschrijving van SLS in België.





Senior-Loken Syndrome: a rare cause of blindness and kidney failure: case-report and literature review
Senior-Loken Syndrome (SLS) is a rare inherited disorder defined by the association of retinitis pigmentosa and nephronophthisis. SLS usually manifests itself at childhood and is known to present a very variable clinical presentation. Nephronophthisis leads to end-stage kidney failure, while retinitis pigmentosa may cause visual impairment and total blindness.
The syndrome was first described in 1961 by Senior and Loken. Since then, much research has been executed concerning the underlying genetic mechanisms. Nine different gene loci have already been identified. All these genes produce proteins with ciliary functions. Therefore SLS is called a nephronophthisis-associated ciliopathy. Despite the new knowledge about the pathogenesis, a specific etiologic treatment does yet not exist.
We describe the first case in Belgium. The case concerns a female patient who presented congenital retinitis pigmentosa with clinical manifestation at young age. At the age of 30 years, renal insufficiency was determined and SLS was diagnosed 4 years later. Recently, genetic screening of our patient disclosed a mutation at the CEP290 gene, one of the most frequent causes of SLS.

download article




18.234.236.14.