PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Mitochondriale ziekten bij adolescenten en volwassenen
Author(s): CASSIMAN D, MEERSSEMAN W
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 67    Issue: 17   Date: 2011   
Pages: 837-839
DOI: 10.2143/TVG.67.17.2001034

Abstract :
Mitochondriale ziekten vormen de grootste groep van stofwisselingsziekten, met een geschatte prevalentie van 1/5.000-1/10.000 inwoners. Bij de ruime meerderheid van de patiënten doen de klachten zich voor op volwassen leeftijd. De klinische presentatie is heel gevarieerd (o.a. neuromusculair, cardiaal, hepatisch en endocrien) en de klinische aanwijzingen zijn vooral het multisystemisch karakter, lactaatstijging in het bloed en/of het cerebrospinaal vocht en soms een familiaal voorkomen. De diagnostiek gebeurt door een combinatie van kliniek, speciale biochemie, enzymologie (activiteiten van de complexen van de ademhalingsketen), pathologische anatomie (spier-/leverbiopt) en genetica (mitochondriaal én nucleair DNA). Voor de overgrote meerderheid van de mitochondriale ziekten bestaat er geen causale behandeling, maar er is uiteraard plaats voor een brede psychosociale ondersteuning door multidisciplinaire teams en voor orgaanspecifieke symptomatische therapie (bv. nachtelijke thuisbeademing, pacemakerimplantatie en anti-epileptica). Tevens zijn er aanwijzingen dat voeding, training en sommige voedingssupplementen en antioxidantia bij een aantal patiënten een subjectieve verbetering geven.





Mitochondrial diseases in adolescents and adults
Mitochondrial diseases are the largest group of metabolic diseases, with an estimated prevalence of 1/5.000-1/10.000. The large majority of patients present at adult age. The clinical pciture at presentation is very variable; the organs most often involved are the neuromuscular system, the heart, the liver and endocrine glands. Clues for mitochondrial diseases are the multisystemic nature of the disease, lactacte increases in blood and/or cerobrospinal fluid, the family history. Diagnosis is made through a combination of clinical picture, advanced biochemistry, enzymology (respiratory chain complex activities), pathology, (muscle, liver) and genetics (mitochondrial and nuclear DNA). There is no evidence-based causal treatment for the large majority of mitochondrial patients, but care consists for psychosocial support with multidisciplinary teams and organ-specific symptomatic therapy (e.g. non-invasive ventilation, pacemakers, anti-epileptics). There are indications that physical therapy, special diets, food supplements and anti-oxidants might improve some of the patients.

download article




54.162.151.77.