PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Klinische en chromosomale verschillen bij patiëntenmet het syndroom van Klinefelter
Author(s): DE RADEMAEKER M
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 71    Issue: 5   Date: 2015   
Pages: 327-330
DOI: 10.2143/TVG.71.05.2001814

Abstract :
Het syndroom van Klinefelter (KS) is een vaak voorkomende, ondergediagnosticeerde, chromosomale aandoening met een grote variabiliteit in fenotype. De cytogenetische verschillen en de verschillen in tijdstip van de diagnose met het hieraan verbonden fenotype worden besproken. Gezien de evolutie in de cytogenetische en de moleculaire techniek worden deze technieken met hun beperkingen in het kort beschreven. Veel onderzoek werd reeds verricht om de variabiliteit in fenotype te verklaren. Een beknopt overzicht van de reeds bewandelde denkpistes wordt gegeven.






Patients with Klinefelter syndrome: clinical and chromosomal differences
Klinefelter syndrome (KS) is a common but underdiagnosed chromosomal disease with a high variability in phenotype. The cytogenetic differences, as well as the differences in time of
diagnosis in association with the differences of phenotype are discussed. Cytogenetic and molecular techniques are described with regard to their limitations in diagnosing KS.
The phenotypic heterogeneity of KS has already been studied extensively. An overview of the currently available pathophysiology is described.


download article




18.234.236.14.