PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Recidiverende orale Candida-infectie:zeldzame immuundeficiëntie
Author(s): GADEYNE S, BORDON V, HAERYNCK F
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 71    Issue: 12   Date: 2015   
Pages: 838-842
DOI: 10.2143/TVG.71.12.2001888

Abstract :
Een jongen van één jaar oud wordt opgenomen wegens uitgebreide orale candidiasis. Een uitgebreide immuniteitsuitwerking toont een T-celdisfunctie met tevens een weerslag op de B-­­lymfocyten en de antistofproductie. Uiteindelijk wordt de diagnose van een purinenucleosidefosforylasedeficiëntie (PNP-deficiëntie) gesteld. Gedurende de opname ontwikkelt de jongen een forse ­neurologische achteruitgang met visusstoornissen, convulsies en hypotonie. Vermoedelijk ligt een centraal vasculitisbeeld aan de basis van deze symptomatologie. Wanneer het klinische beeld stabiliseert, ondergaat de jongen een stamceltransplantatie met navelstrengbloed. Uiteindelijk overlijdt hij aan de gevolgen van centrale gliosevorming met therapieresistente convulsies als gevolg.






Recurrent oral candidiasis: a rare immune deficiency
A one-year-old boy is admitted to the hospital with therapy-resistant oral candidiasis. He appears to have no thymus and a deficient T-cell function, and develops cerebral vasculitis with recurrent convulsions.
When the diagnosis of a purine nucleoside phosphorylase deficiency is finally established, he receives a hematopoietic stem cell transplantation. Unfortunately, the boy dies during the recovery phase due to cerebral gliosis resulting in a therapy-resistant status epilepticus.


download article




3.90.56.90.