PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Bijdrage van de moleculaire genetica in de ontrafeling van de oorzaak van Alzheimer-dementie en rol van het huidig genetisch onderzoek bij de diagnosestelling
Author(s): MORTIER GR, , , , , , , ,
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 55    Issue: 8   Date: 1999   
Pages: 573-577
DOI: 10.2143/TVG.55.8.5000416

Abstract :
Alzheimer-dementie kan familiaal voorkomen. Op basis van de aanvangsleeftijd onderscheidt men een zeldzame vroegtijdige ("early-onset"-) en een meer frequente laattijdige ("late-onset"-) vorm.

De familiale vroegtijdige vorm met aanvang voor de leeftijd van 65 jaar is duidelijk monogenisch bepaald met autosomaal dominante overerving. Tot op heden werden drie causale genen ge√Įdentificeerd: 1)het APP-gen op chromosoom 21; 2) het PS-1-gen op chromosoom 14; 3) het PS-2-gen op chromosoom 1. Het PS-1-gen blijkt in de helft van de gevallen verantwoordelijk te zijn voor de familiale vroegtijdige vorm. Mutatieanalyse van deze genen laat toe de diagnose te bevestigen en presymptomatische testing aan te bieden.

In tegenstelling tot de vroegtijdige vorm is de pathogenese van de laattijdige vorm minder duidelijk. Verschillende studies hebben de associatie aangetoond tussen het e4-allel van apoE en Alzheimer-dementie. Het e4-allel is een risicofactor en derhalve niet noodzakelijk maar ook onvoldoende voor het ontwikkelen van Alzheimerdementie. Men is het erover eens dat apoE-bepaling niet als presymptomatische test kan aangewend worden. Over het nut ervan in de diagnostiek bestaat er geen consensus.





Geen abstract

download article




18.212.83.37.