PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
next article in this issue  

Document Details :

Title: Biologische en genetische merkers voor de ziekte van Alzheimer
Author(s): ENGELBORGHS S, DE DEYN PP
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 58    Issue: 23   Date: 2002   
Pages: 1533-1541
DOI: 10.2143/TVG.58.23.5001476

Abstract :
Door de ontwikkeling van nieuwe farmaca ter behandeling van de ziekte van Alzheimer bestaat er een toenemende nood aan vroegtijdige diagnostiek. Daarom is het afgelopen decennium veel onderzoek verricht naar diagnostische merkers.
Cerebrospinaal vocht is zeer geschikt als medium voor het opsporen van biologische merkers van de ziekte van Alzheimer. De concentraties van de tau-proteïne zijn significant gestegen in het cerebrospinaal vocht van patiënten met de ziekte van Alzheimer, maar een te lage specificiteit beperkt de diagnostische waarde van deze merker. Ook de specificiteit van gedaalde concentraties in het cerebrospinaal vocht van de 42 aminozuren bevattende variant van de ß-amyloïdproteïne is onvoldoende. Het combineren van beide merkers leidt tot een hogere specificiteit en laat wel toe de ziekte van Alzheimer te onderscheiden van normale veroudering en depressie. Andere biologische merkers zoals de concentraties van neurotransmitters, cytokinen of superoxide-dismutase in het cerebrospinaal vocht hebben geen diagnostische waarde.
Genmutaties die de autosomaal dominante vorm van de ziekte van Alzheimer veroorzaken, kunnen als (presymptomatische) diagnostische merkers gebruikt worden. Daar het merendeel van de patiënten echter de sporadische vorm van de ziekte van Alzheimer heeft, is het gebruik van genmutaties als diagnostische merkers in de praktijk beperkt.





Biological and genetic markers for Alzheimer’s disease
With the development of new treatments, an increasing need arises for early diagnosis of sporadic Alzheimer’s disease. Therefore, biological markers allowing positive diagnosis early in the course of the disease are highly desirable.
Cerebrospinal fluid levels of protein tau were shown to be significantly increased in patients with Alzheimer’s disease. Although sensitivity is high, poor specificity limits the diagnostic value of this marker. The same is true for the 42 amino acid isoform of ß-amyloid protein which is significantly decreased in cerebrospinal fluid of Alzheimer’s disease patients. Combining both markers though improves specificity and allows to make a distinction between Alzheimer’s disease, normal ageing and depressive pseudodementia. Other biological markers such as cerebrospinal fluid levels of neurotransmitters, cytokines or superoxide dismutase were shown to have even less diagnostic value.
During the last decade, an important progress of the molecular biology and genetics of Alzheimer’s disease was realised. Several gene mutations causing autosomal dominant early-onset Alzheimer’s disease were discovered. However, these mutations can only be used as diagnostic (presymptomatic) markers for the limited subpopulation of familial Alzheimer’s disease patients.

download article




18.206.13.39.