PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Prenatale diagnose van autosomaal recessieve polycystische nieren
Author(s): IDE E, VAN DER VOORT L, DRUWÉ A, WITTERS I, FRIJNS JP
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 60    Issue: 21   Date: 2004   
Pages: 1565-1572
DOI: 10.2143/TVG.60.21.5002020

Abstract :
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPN) is een autosomaal recessieve erfelijke nierafwijking met een incidentie van 1/40 000, die zich meestal in zijn prenatale of neonatale vorm manifesteert. In deze bijdrage bespreken we de geschiedenis van een zwangere vrouw bij wie echografisch onderzoek uitgevoerd in de 27ste à 28ste zwangerschapsweek, vergrote en hyperechogene nieren met geassocieerde oligohydramnion toonde. Aangezien een vorige zwangerschap eindigde met een doodgeboren meisje met ARPN, wezen deze bevindingen sterk in de richting van een recidief van ARPN.
De verschillende aspecten van deze diagnose en de huidige mogelijkheden van prenatale diagnostiek worden behandeld. Ook wordt de differentiaaldiagnose met andere nierafwijkingen besproken, in het bijzonder met autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPN) die zich zelden reeds prenataal presenteert.





Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an autosomal recessive renal malformation of prenatal or neonatal onset in the majority of affected children. The incidence is estimated at 1 in 40 000 births.
In this report we present the echographic diagnosis of ARPKD at 27-28 weeks gestation, with the characteristic findings of enlarged hyperechogenic kidneys and associated oligohydramnios. A previous pregnancy ended with the stillbirth of an affected female child. Emphasis is laid on the differential diagnosis with other renal malformations especially autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and the possibility and limitations of prenatal diagnosis.

download article




54.157.61.68.