PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Het syndroom van Ehlers-Danlos: van genotype naar fenotype
Author(s): MALFAIT F, DE PAEPE A
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 62    Issue: 6   Date: 2006   
Pages: 435-444
DOI: 10.2143/TVG.62.6.5002422

Abstract :
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een klinisch en genetisch heterogene groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, die zich kenmerken door hyperelasticiteit van de huid, gewrichtshypermobiliteit, toegenomen vaatbroosheid en fragiliteit van de weke weefsels. Mutaties in de genen coderend voor collageen type I, III en V zijn causaal in de dominante vormen van EDS, terwijl de recessieve EDS-subtypen geassocieerd zijn met enzymstoornissen in de biosynthese van collageen type I.
Er wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste klinische kenmerken van EDS, en van het vasculair EDS-subtype in het bijzonder. De onderliggende genetische mechanismen worden besproken, alsook de laboratoriumdiagnose en het beleid.





The Ehlers-Danlos syndrome
The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of heritable connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, joint hypermobility, easy bruising, and generalized connective tissue fragility. These clinical manifestations are present, to varying degrees, in each subtype of the condition. The latest classification of EDS, the Villefranche Nosology, recognizes six subtypes, based on the severity of the clinical symptoms, the pattern of inheritance and the underlying biochemical and molecular defect. Several EDS subtypes are caused by mutations in the structural genes for type I (arthrochalasis type), type III (vascular type) or type V collagen (classic type) or in genes involved in the processing of type I collagen (kyphoscoliosis and dermatosparaxis type). Besides these recognized subtypes, many unclassified EDS variants do occur, in which the underlying molecular defect is not known.
Clinical application of biochemical and molecular collagen analysis has greatly improved the quality of diagnosis, genetic counselling and management of these heritable disorders.

download article




35.175.200.4.