PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Syndactylie van de tweede en derde teen: een onschuldig familiaal trekje?
Author(s): DE COENE A, VANHAESEBROUCK P, MORTIER G
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 63    Issue: 2-3   Date: 2007   
Pages: 107-110
DOI: 10.2143/TVG.63.02/03.2000021

Abstract :
Cutane syndactylie van de tweede en de derde teen is vaak een alleenstaand en onschuldig familiaal trekje. Uitzonderlijk gaat het om meer dan een alleenstaand verschijnsel en kadert de afwijking in een syndromale aandoening, zoals het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS), een autosomaal recessieve ziekte. De incidentie van dit syndroom varieert geografisch van 1/20.000 tot 1/60.000.
Dit artikel bespreekt een pasgeborene met multipele congenitale afwijkingen, bij wie biochemisch de diagnose van SLOS werd bevestigd. Deze aandoening uit zich door een defect in de cholesterolsynthese als gevolg van een recessieve mutatie in het 7-dehydrocholesterolreductase(DHCR7)-gen. SLOS is één van de weinige voorbeelden van hoe een malformatief syndroom het gevolg kan zijn van een stofwisselingsdefect. Cholesterol is onder meer nodig voor de synthese van celmembranen en myeline, voor het metabolisme van vitamine D en de vorming van steroïdhormonen. De essentiële rol van cholesterol tijdens de embryogenese verklaart de multipele congenitale afwijkingen die bij SLOS kunnen voorkomen, gaande van een dysmorf gelaat tot ambigue genitaliën.
Vroegtijdige diagnose bij SLOS is belangrijk omdat relatief specifieke behandelingsmodaliteiten voorhanden zijn voor de minder ernstig aangetaste kinderen. Bovendien kan prenatale diagnostiek aangeboden worden bij middel van zowel biochemische vruchtwateranalyse als mutatieanalyse op foetale villus- of amnioncellen.





Syndactyly of the second and third toe: an innocent familial peculiarity?
Cutaneous syndactyly of the 2nd and 3rd toe is frequently a solitary and innocent familial peculiarity. Exceptionally, it may indicate a multiple congenital anomaly syndrome of which the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is the most frequently encountered. Being the third most frequent autosomal recessive disorder after cystic fibrosis and phenylketonuria, the incidence of SLOS can be as high as 1/20,000. We report a newborn infant with multiple congenital anomalies in whom the diagnosis of SLOS was confirmed. SLOS is caused by a block in the final step of the cholesterol biosynthesis. It is due to a recessive mutation in the DHCR7 gene coding for the 7-dehydroxycholesterolreductase and one of the few examples of how an inborn error of metabolism can result in a specific malformation syndrome. Cholesterol is important for the formation of cell membranes, myelin and various steroids and plays also a crucial role during embryonic development.
Early diagnosis is the cornerstone for accurate genetic counselling and proper management. Prenatal diagnosis is feasible either by biochemical analysis of the amniotic fluid or by DNA testing after chorionic villus sampling or amniocentesis. Substitution therapy with cholesterol supplements has been shown to be effective in case of mild SLOS.

download article




34.226.234.20.