PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Vermoeibare ptose, dysartrie en variabele diplopie: myasthenia gravis met antistoffen tegen “muscle-specific tyrosine kinase” (MuSK)
Author(s): DEMEESTERE J, BOURGEOIS P
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 66    Issue: 18   Date: 2010   
Pages: 866-869
DOI: 10.2143/TVG.66.18.2000823

Abstract :
Ongeveer 5% van de patiënten die zich presenteren met gegeneraliseerde myasthenia gravis hebben antistoffen tegen het spierspecifieke tyrosinekinase (muscle specific tyrosine kinase (MuSK)), een element van de neuromusculaire junctie dat nauw geassocieerd is met de acetylcholinereceptor (AChR).
Bij een vrouw van middelbare leeftijd, die zich aanbood met een vermoeibare diplopie, ptose, dysartrie en dysfagie, werd op geleide van een prostigminetest en elektrofysiologisch onderzoek de diagnose van myasthenia gravis (MG) vermoed. De bepaling van anti-AChR-antistoffen was negatief. De test voor anti-MuSK-antistoffen was echter positief. Naar aanleiding van deze ziektegeschiedenis worden de epidemiologie, de kliniek, de diagnostiek en de behandeling van MG met antistoffen tegen MuSK besproken. MuSK-MG is een zeldzame aandoening, die voornamelijk jongvolwassen vrouwen treft. De meeste patiënten presenteren zich met diplopie en ptosis. MuSK-MG onderscheidt zich van de klassieke MG door meer ernstige bulbaire aantasting en het optreden van spieratrofie. De behandeling is meer op immuunsuppressie gericht, gezien de minder goede respons op acetylcholine-esteraseremmers.





Fluctuating ptosis, dysarthria and diplopia: myasthenia gravis with antibodies against muscle-specific tyrosine kinase (MuSK)
Approximately 5% of all myasthenic patients with generalized symptoms have got antibodies against Muscle Specific Tyrosine Kinase (MuSK), an element of the neuromuscular junction (NMJ) tightly associated with the acetylcholine receptor (AChR).
We discuss the history of a middle-aged woman who presented sudden ptosis, diplopia, dysarthria and dysphagia. Myasthenia gravis (MG) was suspected, based on a diagnostic challenge with prostigmin and the electrophysiological findings. However, AChR antibodies turned out to be negative. Instead we found positive MuSK antibodies.
We review epidemiology, clinical presentation, diagnosis and therapy of MuSK antibody positive MG (MuSK-MG). MuSK-MG is a rare condition which predominantly affects young adult women. Diplopia and ptosis is often the presentation at onset. MuSK-MG differs from AChR-MG by more severe bulbar symptoms and the presence of muscle atrophy.
Treatment of MuSK-MG may be challenging and is directed towards immune suppression due to the often poor response to acetylcholinesterase inhibitors.

download article




35.175.200.4.