PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Hereditaire hemorragische teleangiëctasie
Author(s): COUTURIER F, LUYTEN S, VOORMOLEN MH, VAN DAMME L, VERNIEST R, HELLINCKX J
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 69    Issue: 16   Date: 2013   
Pages: 765-771
DOI: 10.2143/TVG.69.16.2001438

Abstract :
Hereditaire hemorragische teleangiëctasie (HHT) (de ziekte van Rendu-Osler-Weber) is een autosomaal dominante vasculaire aandoening met een geschatte prevalentie van 1/5.000. De angiodysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in genen (voornamelijk het
ENG
- (endogline) en het
ACVRL1
-gen (“activin receptor-like kinase 1”)) die de signaaltransductie in vasculaire endotheelcellen beïnvloeden.
De ziektegeschiedenis van een driejarige jongen toont aan hoe belangrijk het is om de typische kenmerken (een positieve familieanamnese, epistaxis en anemie), alsook orgaanverwikkelingen van de ziekte van Rendu-Osler-Weber te herkennen bij de diagnostische aanpak van een kind dat zich aandiende met buikpijn, constipatie en gangmoeilijkheden. Pulmonale, hepatische en cerebrale arterioveneuze malformaties (AVM’s) kunnen levensbedreigende verwikkelingen veroorzaken, net zoals de spinale aantasting die verantwoordelijk was voor de symptomatologie van deze patiënt. Daarom zijn adequate screenings- en diagnostische procedures van cruciaal belang. Hoewel het inzicht in de pathofysiologie, de diagnostische accuraatheid en de therapeutische mogelijkheden toenemen, blijft HHT een belangrijke oorzaak van morbiditeit en een verminderde levensverwachting.






Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) (­Rendu-Osler-Weber syndrome) is an autosomal dominant vascular disorder with an estimated pre­valence of 1/5.000. The angiodysplasia in this disease results from mutations in genes (most commonly the
ENG
(endoglin) or the
ACVRL1
gene (“activin receptor-like kinase 1”)), influencing the signal transduction in vascular endothelial cells.
The medical history of a 3-year-old boy demonstrates the importance of recognizing hallmark features (a positive familial history, nosebleeding and anemia) and of being attentive to visceral complications of the Rendu-Osler-Weber syndrome in the diagnostic approach of a child with abdominal pain, constipation and gait disturbances. Pulmonary, hepatic or cerebral arteriovenous malformations may cause life-threatening complications, as well as the spinal involvement which gave rise to this patient’s symptoms. Therefore, appropriate screening and diagnostic procedures for patients and their relatives remain mandatory.
Even though the understanding of the pathophysio­logy, the diagnostic accuracy and the therapeutic options are increasing, HHT remains a significant cause of morbidity and a reduced life expectancy.


download article




18.206.13.39.