PEETERS ONLINE JOURNALS
Peeters Online Bibliographies
Peeters Publishers
this issue
  previous article in this issuenext article in this issue  

Document Details :

Title: Vesiculaire uitslag en veralgemeende stuipen:een pasgeborene met incontinentia pigmenti
Author(s): VERHULST L, DEVRIENDT K, LEGIUS E, HAUBEN E, MORREN MA
Journal: Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume: 71    Issue: 12   Date: 2015   
Pages: 807-817
DOI: 10.2143/TVG.71.12.2001883

Abstract :
Incontinentia pigmenti (IP), ook gekend als het syndroom van Bloch-Sulzberger, is een erfelijke, X-gebonden dominante aandoening gekenmerkt door de typische cutane manifestaties die klassiek ingedeeld worden in vier fasen: de vesiculobulleuze, de verruceuze, de hyperpigmentatie- en de atrofische fase. Afwijkingen aan de haren, de nagels, de tanden, de ogen en het centrale zenuwstelsel zijn geassocieerd met deze aandoening. Het typische fenotype is het resultaat van een somatisch mozaïcisme te wijten aan een “skewed X”-inactivatie. IP kent een variabele expressie bij meisjes en is dodelijk bij de meerderheid van de aangetaste jongetjes, wat leidt tot herhaalde miskramen van mannelijke foetussen met IP. Het NEMO-gen (“NF-kB essential modulator”) is verantwoordelijk voor IP en de belangrijkste oorzaak is een exon 4-10-deletie. De klemtoon van dit artikel ligt op het verwerven van inzicht in de zeldzame klinische en histopathologische kenmerken van IP, het diagnostische bilan en de huidige aanpak en behandeling.






Vesicular rash and convulsions: a newborn with incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti (IP), also known as the Bloch-Sulzberger syndrome, is an inherited, X-linked, dominant disorder characterized by the typical cutaneous manifestations that are classically divided into four different phases: the vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic phase. Abnormalities of the hair, nails, teeth, eyes and central nervous system are associated with this condition.
The typical phenotype results from a somatic mosaicism due to a skewed X-inactivation. IP has a variable expression in girls and is lethal in the majority of the affected boys, leading to recurrent miscarriages of male fetuses with the disease. The NEMO gene (NF-kB essential modulator) is responsible for IP and the main cause is an exon 4-10 deletion.
The focus of this article is to gain insight in the rare clinical and histopathological characteristics of IP, the diagnostic work-up and the current approach and treatment.


download article




35.175.200.4.